Дизостозы

(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)

группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).

Черепно-ключичный дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Отмечаются увеличение размеров головы и своеобразное строение лица за счет недоразвития лицевого черепа. В раннем детском возрасте наблюдаются размягчение костей черепа, расхождение лобных костей, слияние большого и малого родничков. В результате этих нарушений формируются брахицефалия и гипертелоризм — высокий лоб. Большой родничок иногда не закрывается даже у взрослых. Задерживается появление зубов (как молочных, так и постоянных), выявляются гипоплазия эмали, деформации корней молочных зубов, сверхкомплектные зубы. Основной признак этого Д. — недоразвитие или отсутствие ключиц (рис. 1), что проявляется узкой (реже воронкообразной) грудной клеткой, крыловидными лопатками, резким контурированием плечевых суставов и необычной подвижностью в них. Нередко встречается недоразвитие других костей скелета и мышц пояса верхних конечностей. Для внешнего облика больного при черепно-ключичном Д. характерна низкорослость. При рентгенологическом исследовании определяют отсутствие или недоразвитие акромиальных концов ключиц, недоразвитие костей таза, крестца, варусные деформации шеек бедренных костей, удлинение вторых метакарпальных костей, клиновидные дистальные фаланги пальцев.

Черепно-лицевой дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется брахицефалией, гипертелоризмом, гипоплазией верхней челюсти и кажущимся увеличением нижней, а также экзофтальмом, расходящимся косоглазием, нистагмом, атрезией наружных слуховых проходов, дебильностью. При черепно-лицевом Д. с диафизарной гиперплазией отмечаются низкорослость, брахицефалия, недоразвитие нижней челюсти, мелкие глазницы, плоское небо, маленькие кисти. Наблюдаются экзостозы и частые переломы костей. При рентгенологическом исследовании выявляют утолщение кортикального слоя костей конечностей и истончение костей черепа.

Челюстно-лицевой дизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу Отмечаются недоразвитие костей лицевого черепа и зубов, отсутствие скуловых дуг, недоразвитие ушных раковин, глухота, врожденная колобома век, пороки развития конечностей.

Хондроэктодермальный дизостоз (болезнь Эллиса — Ван-Кревельда) передается по аутосомно-рецессивному типу. Относится к группе заболеваний, для которых характерна так называемая акромезомелическая карликовость (низкорослость). Наблюдается укорочение конечностей преимущественно за счет предплечий и голеней (рис. 2). Часто встречается полидактилия (обычно шестипалость), реже синдактилия. Кисти и стопы широкие, фаланги пальцев укорочены. В результате недоразвития наружных мыщелков бедренной и большеберцовой костей формируется вальгусная деформация коленных суставов, реже шейки бедренной кости. Помимо изменений в скелете при этом Д. выявляют дефекты эктодермы — пороки развития зубов, ногтей и волос. Часто бывает нарушен прикус, ногти деформированы или отсутствуют, иногда встречается гипотрихоз. Примерно в половине случаев поражения скелета сочетаются с врожденными пороками сердца, часто наблюдается косоглазие. При рентгенологическом исследовании обращают внимание на типичные изменения строения костей кистей и стоп, укорочение костей предплечий и голеней, синостоз костей запястья (головчатой и крючковидной), гипоплазию костей, образующих коленные суставы.

Трихоринофалангеальный дизостоз бывает I и II типов. Наследование при I типе — по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу; при II типе выявляются спорадические случаи заболевания. Для этого дизостоза (и I, и II типов) характерны низкорослость, микроцефалия, грушевидная форма носа, тонкие редкие волосы, истончение ногтей. При II типе, кроме того, наблюдаются умственная отсталость и множественные экзостозы (рис. 3).

Диагностика дизостозов основана на их характерной клинической и рентгенологической картине. Дополнительную информацию дают генетические методы исследования.

Лечение — общеукрепляющее и симптоматическое. Оно направлено на предупреждение прогрессирования деформаций. В некоторых случаях (при выраженных деформациях) выполняют операцию (корригирующая остеотомия и др.). В послеоперационном периоде применяют ортезы, ортопедические аппараты, ЛФК, массаж, бальнеотерапию. Больные находятся на диспансерном наблюдении у ортопеда.

Библиогр.: Волков М.В. Болезни костей у детей, М., 1985; Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 204, М., 1982; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 256, Л., 1987.

Рис. 2. Девушка с хоринофалангеальным дизостозом: укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей.

асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева">

Рис. 3. Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа: грубая асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева.

Рис. 1. Ребенок с черепно-ключичным дизостозом: отмечается выраженное недоразвитие ключиц.