Дизостозы

Дизостозы
(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)
группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).
Черепно-ключичный дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Отмечаются увеличение размеров головы и своеобразное строение лица за счет недоразвития лицевого черепа. В раннем детском возрасте наблюдаются размягчение костей черепа, расхождение лобных костей, слияние большого и малого родничков. В результате этих нарушений формируются брахицефалия и гипертелоризм — высокий лоб. Большой родничок иногда не закрывается даже у взрослых. Задерживается появление зубов (как молочных, так и постоянных), выявляются гипоплазия эмали, деформации корней молочных зубов, сверхкомплектные зубы. Основной признак этого Д. — недоразвитие или отсутствие ключиц (рис. 1), что проявляется узкой (реже воронкообразной) грудной клеткой, крыловидными лопатками, резким контурированием плечевых суставов и необычной подвижностью в них. Нередко встречается недоразвитие других костей скелета и мышц пояса верхних конечностей. Для внешнего облика больного при черепно-ключичном Д. характерна низкорослость. При рентгенологическом исследовании определяют отсутствие или недоразвитие акромиальных концов ключиц, недоразвитие костей таза, крестца, варусные деформации шеек бедренных костей, удлинение вторых метакарпальных костей, клиновидные дистальные фаланги пальцев.
Черепно-лицевой дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется брахицефалией, гипертелоризмом, гипоплазией верхней челюсти и кажущимся увеличением нижней, а также экзофтальмом, расходящимся косоглазием, нистагмом, атрезией наружных слуховых проходов, дебильностью. При черепно-лицевом Д. с диафизарной гиперплазией отмечаются низкорослость, брахицефалия, недоразвитие нижней челюсти, мелкие глазницы, плоское небо, маленькие кисти. Наблюдаются экзостозы и частые переломы костей. При рентгенологическом исследовании выявляют утолщение кортикального слоя костей конечностей и истончение костей черепа.
Челюстно-лицевой дизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу Отмечаются недоразвитие костей лицевого черепа и зубов, отсутствие скуловых дуг, недоразвитие ушных раковин, глухота, врожденная колобома век, пороки развития конечностей.
Хондроэктодермальный дизостоз (болезнь Эллиса — Ван-Кревельда) передается по аутосомно-рецессивному типу. Относится к группе заболеваний, для которых характерна так называемая акромезомелическая карликовость (низкорослость). Наблюдается укорочение конечностей преимущественно за счет предплечий и голеней (рис. 2). Часто встречается полидактилия (обычно шестипалость), реже синдактилия. Кисти и стопы широкие, фаланги пальцев укорочены. В результате недоразвития наружных мыщелков бедренной и большеберцовой костей формируется вальгусная деформация коленных суставов, реже шейки бедренной кости. Помимо изменений в скелете при этом Д. выявляют дефекты эктодермы — пороки развития зубов, ногтей и волос. Часто бывает нарушен прикус, ногти деформированы или отсутствуют, иногда встречается гипотрихоз. Примерно в половине случаев поражения скелета сочетаются с врожденными пороками сердца, часто наблюдается косоглазие. При рентгенологическом исследовании обращают внимание на типичные изменения строения костей кистей и стоп, укорочение костей предплечий и голеней, синостоз костей запястья (головчатой и крючковидной), гипоплазию костей, образующих коленные суставы.
Трихоринофалангеальный дизостоз бывает I и II типов. Наследование при I типе — по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу; при II типе выявляются спорадические случаи заболевания. Для этого дизостоза (и I, и II типов) характерны низкорослость, микроцефалия, грушевидная форма носа, тонкие редкие волосы, истончение ногтей. При II типе, кроме того, наблюдаются умственная отсталость и множественные экзостозы (рис. 3).
Диагностика дизостозов основана на их характерной клинической и рентгенологической картине. Дополнительную информацию дают генетические методы исследования.
Лечение — общеукрепляющее и симптоматическое. Оно направлено на предупреждение прогрессирования деформаций. В некоторых случаях (при выраженных деформациях) выполняют операцию (корригирующая остеотомия и др.). В послеоперационном периоде применяют ортезы, ортопедические аппараты, ЛФК, массаж, бальнеотерапию. Больные находятся на диспансерном наблюдении у ортопеда.
Библиогр.: Волков М.В. Болезни костей у детей, М., 1985; Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 204, М., 1982; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 256, Л., 1987.
Рис. 2. Девушка с хоринофалангеальным дизостозом: укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей
Рис. 2. Девушка с хоринофалангеальным дизостозом: укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей.
Рис. 3. Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа: грубая <a href=асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева">
Рис. 3. Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа: грубая асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева.
Рис. 1. Ребенок с черепно-ключичным дизостозом: отмечается выраженное недоразвитие ключиц
Рис. 1. Ребенок с черепно-ключичным дизостозом: отмечается выраженное недоразвитие ключиц.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое "Дизостозы" в других словарях:

  • Череп — I Череп (cranium) скелет головы, состоящий из мозгового и лицевого (висцерального) отделов. В мозговом отделе выделяют крышу, или свод, и основание черепа. Мозговой отдел образует вместилища для головного мозга, органов обоняния, зрения,… …   Медицинская энциклопедия

  • Кашина — Бека болезнь — I Кашина Бека болезнь (Н.И. Кашин, отечественный врач, 1825 1872; Е.В. Бек, отечественный врач, 1865 1915; синоним: уровская болезнь, деформирующий эндемический остеоартроз) эндемическое заболевание, проявляющееся множественным поражением… …   Медицинская энциклопедия

  • Косолапость — I Косолапость деформация стопы, характеризующаяся ее отклонением внутрь от продольной оси голени. Различают врожденную и приобретенную косолапость. Врожденная косолапость может быть одним из признаков как системных заболеваний и дисплазии скелета …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Остеохондродисплази́я — (греч. osteon кость + chondros хрящ + Дисплазия группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета. В ряде случаев О.… …   Медицинская энциклопедия

  • Плечевой пояс — I (angulum membri superioris) совокупность костей (лопатки и ключицы), соединенных между собой акромиально ключичным суставом, с грудной клеткой грудиноключичными суставами и мышцами, удерживающими лопатку, и со свободной верхней конечностью… …   Медицинская энциклопедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Алфлутоп — Латинское название Alflutop АТХ: ›› M09AX Прочие препараты для лечения заболеваний опорно двигательного аппарата Фармакологическая группа: Корректоры метаболизма костной и хрящевой ткани Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› M15 M19 Артрозы… …   Словарь медицинских препаратов

  • Ключично-черепной дизостоз — Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка …   Википедия

  • Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа — – нарушения развития черепа и головного мозга, которые возникают преимущественно в антенатальном периоде, особенно в периоды бласто и эмбриогенеза. Клинически выявляются сразу же или некоторое время спустя после рождения, отдельные из них могут… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»