МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ


МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия. Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) - самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни - генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость. В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни - псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани. Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает. Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта) - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего - между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет. Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.
Патоморфология. Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.
Диагноз. По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями - наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.
Причины. Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.
Лечение. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Энциклопедия Кольера. — Открытое общество. 2000.

Смотреть что такое "МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ" в других словарях:

  • МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, см. ДИСТРОФИЯ МЫШЦ …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — [см. дис греч. trophe питание] расстройство питания мышечной ткани, связанное с нарушением обменных процессов в организме; приводит к уменьшению массы мышц, их функциональной недостаточности (см. также Дистрофия, Мио патия) …   Психомоторика: cловарь-справочник

  • ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — (описана французскими врачами L. T. J. Landouzy, 1845–1917, J. J. Dejerine, 1849–1917; синоним – лицеплечелопаточная мышечная дистрофия) – наследственное заболевание. Манифестирует в возрасте 11–20 лет. Основные проявления: мышечная слабость,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Дюшенна мышечная дистрофия — * Дзюшэна мышачная дыстрафія * Duchenne muscular dystrophy болезнь мышц у людей, вызванная мутацией в крупном гене, кодирующем белок дистрофин. Приводит к летальному исходу. Наследуется по типу сцепленной с Х хромосомой рецессивной мутации …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ДЮШЕННА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — (по имени французского невролога G. B. A. Duchenne, 1806–1875; синоним – псевдогипертрофическая миопатия) – одно из самых частых нервно мышечных заболеваний, связанных с нарушенным синтезом белка дистрофина, стабилизирующего мембрану клеток… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ЭМЕРИ – ДРЕЙФУСА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — – то же, что Дрейфуса синдром …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB …   Википедия

  • ДИСТРОФИЯ МЫШЦ — ДИСТРОФИЯ МЫШЦ, наследственное заболевание, в ходе которого наблюдается прогрессирующая атрофия или слабость мышц. Наиболее распространенной формой является дистрофия Дюшенна, которой подвержены в основном мальчики в возрасте до четырех лет.… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ДЮШЕННА — мед. Мышечная дистрофия Дюшенна наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно сосудистыми, костно суставными и психическими нарушениями,… …   Справочник по болезням

  • Дистрофия — I Дистрофия у детей (dystrophia; греч. dys + trophē питание) хронические расстройства питания у детей. Различают следующие основные виды дистрофии: гипотрофию, гипостатуру, паратрофию и гипертрофию (см. Ожирение). Кроме того, выделяют особый… …   Медицинская энциклопедия

Книги

Другие книги по запросу «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.