Вильямса синдром

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») - синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.

Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

Ссылки

http://www.williamsjonok.ru/

• Williams syndrome - статья на сайте
• Словарь медицинских терминов