Синдром Вильямса

Синдром Вильямса
Синдром Вильямса
МКБ-10 Q93.893.8
МКБ-9 758.9758.9
OMIM 194050 194050
MedlinePlus 001116 001116
eMedicine ped/2439  ped/2439 
MeSH D018980 D018980

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Содержание

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Вильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка на котором находится около 26 генов расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[1].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 10 000 новорожденных. Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Примечания

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Вильямса" в других словарях:

  • Вильямса синдром — Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей… …   Википедия

  • Синдром Аспергера — Эта статья или раздел нуждается в переработке. Пожалуйста, улучшите статью в соответствии с правилами написания статей …   Википедия

  • ВИЛЬЯМСА – КЕМПБЕЛЛА СИНДРОМ — (описан австралийскими врачами H. Williams и P. Campbell) – порок развития: врожденное недоразвитие бронхиальных хрящей с нарушением вентиляции, бронхиальной обструкцией, развитием тяжелого хронического бронхита и генерализованных баллонных… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Вильямса синдром —    редкая наследственная аномалия, для которой характерно специфическое сочетание умственной отсталости, врожденного порока сердца и своеобразного строения лица (последним определяется еще одно название синдрома «лицо эльфа»). Интеллектуальные… …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Лицо эльфа — Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей… …   Википедия

  • 7-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB …   Википедия

  • Умственная отсталость — Эта статья нуждается в дополнительных источниках для улучшения проверяемости. Вы можете помочь улу …   Википедия

  • Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»