Болезнь Шарко

Боковой амиотрофический склероз
МКБ-10	G12.2
МКБ-9	335.20
DiseasesDB	29148
000688
neuro/14

Боково́й амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание нервной системы неизвестной до сих пор этиологии. Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 Жан-Мартеном Шарко.

Факторы риска

Ежегодно, 1-2 человека из 100.000 заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. От 5 до 10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

• БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
• Бульбарный БАС проявляется с затруднений речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

• поражение верхних двигательных нервов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского
• поражение нижних двигательных нервов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от полугода до нескольких лет. Однако широко известный астрофизик Стивен Хокинг (род. в 1942) — единственный известный больной, с однозначно диагностированным БАС (в 1960-е годы) у которого состояние со временем стабилизировалось.

См. также

• Супероксиддисмутаза 1 - ген, связанный с частью случаев заболевания.

Умершие от бокового амиотрофического склероза

• Лидбелли
• Дэвид Нивен
• Чарльз Мингус
• Владимир Мигуля
• Англ.: Полный список на английской википедии