Болезнь гюнтера

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно-рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).

Летальный исход может наступить еще в детстве. Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Больные должны избегать солнечного света.

Природа болезни — наследственные нарушения метаболизма. Лечение — трансплантация стволовых клеток пуповинной крови.

В мире зарегистрировано всего около 200 случаев заболевания^[1]

Примечания

1. ↑ Болезнь превращает тело в мумию