Болезнь Бурневилля

Болезнь Бурневилля
Туберозный склероз
TuberousSclerosis-Rayer.jpg
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-10 Q85.1
МКБ-9 759.5
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
000787
neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, легкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Содержание

История заболевания

Эпидемиология

Этиология

Патогенез

Клиника заболевания

Диагностика

Лечение

Прогноз

Примечания

Ссылки




Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Бурневилля" в других словарях:

  • Болезнь Бурневилля–Прингля — См. Склероз туберозный …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • БУРНЕВИЛЛЯ СИНДРОМ — (Бурневилля – Прингла болезнь, описана французским неврологом D. M. Bourneville, 1840–1909, британским дерматологом J. J. Pringle, 1855–1922; синонимы – эпилойя, туберозный склероз) – наследственное заболевание из группы факоматозов (греч. phakos …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Бурневилля болезнь — (D. M. Bourneville, 1840 1909. франц. врач) см. Склероз туберозный …   Большой медицинский словарь

  • Бурневилля-Прингла болезнь — (D. M. Boumeville, 1840 1909, франц. врач: J. J. Pringle, 1855 1922, англ. врач) см. Склероз туберозный …   Большой медицинский словарь

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • склероз туберозный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Большой медицинский словарь

  • Склеро́з туберо́зный — (sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез,… …   Медицинская энциклопедия

  • Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Туберозный склероз — Перва …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»