Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера
МКБ-10	E80.080.0
МКБ-9	277.1277.1
OMIM	263700	263700
DiseasesDB	3048	3048
eMedicine	derm/145	derm/145
MeSH	D017092	D017092

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Назван в честь описавшего болезнь немецкого врача Ганса Гюнтера.

Симптомы

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушением красных клеток крови. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологичес­кий клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уро- порфирина.

Воспалениями и язвами поражаются хрящи, уши, нос, изменяя и деформируя их. Так же покрываются язвами и веки. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны избегать солнечного света.

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длин­ные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложе­нием в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое порпурно-красное свечение.

Типично выделение мочи, окрашенной в красный цвет (симптом, ранее всего замечае­мый родителями больного ребенка). Определяется увеличение селезенки (иногда - и пе­чени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве. </nowiki>]

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано темным закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным фоном

Генетика

Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма.

Лечение

Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.[1]

Болезнь в телесериалах

• В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера.
• В телесериале «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач) присутствует Болезнь Гюнтера.
• Во 2-м сезоне сериала "Секретные материалы" ч.7-я, рассказывается о трех молодых людях, больных болезнью Гюнтера в очень сильной, гипертрофированной форме.
• "Темная сторона солнца" 1997
• В телесериале "Доктор Хаус" (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.

Примечания