Пресенилин-2

Пресенилин-2
Обозначения
Символы PSEN2; AD4
Entrez Gene 5664
HGNC 9509
OMIM 600759
RefSeq NM_000447
UniProt P49810
Другие данные
Локус 1-я хр., 1q31 -q42

Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Пресенилин-2" в других словарях:

  • Пресенилин — Solution structure of the human presenilin 1 CTF subunit.[1] Пресенилины …   Википедия

  • Пресенилин 1 — [[Изображение:|px|Пресенилин 1 chemical structure]] presenilin 1 (Alzheimer disease 3) Обозначения Symbol(s) PSEN1 AD3 Entrez …   Википедия

  • Пресенилин 2 — [[Изображение:|px|Пресенилин 2 chemical structure]] presenilin 2 (Alzheimer disease 4) Обозначения Symbol(s) PSEN2 AD4 Entrez …   Википедия

  • Пресенилин-1 — presenilin 1 (Alzheimer disease 3) Обозначения Символы PSEN1; AD3 Entrez Gene …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • 14-я хромосома человека — Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований[1], что составляет от 3 до 3,5 % всего материала …   Википедия

  • БОЛЕЗНЬ АЛЬЦХАЙМЕРА — мед. Болезнь Альцхаймера первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет тип II)… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»