Синдром РОХХАД

Синдром РОХХАД — очень редкое заболевание, поразившее около 75 человек по всему миру. Представляет собой внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation (ROHHAD)) синдром РОХХАД).

У больных РОХХАД, как и у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляцией (Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS))^[1] поражается участок мозга, отвечающий за автономное дыхание (пациент перестает дышать — уровень углерода в крови повышается, но он не чувствует этого: не начинает задыхаться, не чувствует недомогания.) Синдром РОХХАД является неизлечимым и потенциально смертельным. Диего Изе-Лудлоу (Diego Ize-Ludlow) в своей работе 2007 года^[2] рассматривает 15 пациентов с синдромом РОХХАД.

Патогенез

Синдром центральной гиповентиляции — неоднородная группа болезней, которые иногда ошибочно считаются схожими. Паравидный гомиобокс 2В в 2009 году назвали возбудителем данной болезни у пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции^[3], патологического состояния новорожденных. Однако эта генетическая мутация не наблюдается у новорожденных с синдромом центральной гиповентиляции с поздним началом или дисфункцией гипоталамуса.^[4]

Симптомы

Синдром может проявляться по-разному, но главными симптомами являются:

• булимия и ожирение к 10 годам (в среднем — к 3 годам)
• респираторные болезни
• альвеолярная гиповентиляция (наступает в среднем в возрасте 6.2 лет)
• кардиореспираторная остановка
• отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа
• синдром обструктивного апноэ во сне (остановка дыхания во сне)

Примечания

1. ↑ Congenital Central Hypoventilation Syndrome
2. ↑ Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA, et al. (July 2007). «Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation presenting in childhood». Pediatrics 120 (1): e179–88. DOI:10.1542/peds.2006-3324. PMID 17606542.
3. ↑ Lee P, Su YN, Yu CJ, Yang PC, Wu HD (February 2009). «PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a Chinese family: presentation from newborn to adulthood». Chest 135 (2): 537–44. DOI:10.1378/chest.08-1664. PMID 19201717.
4. ↑ Bougnères P, Pantalone L, Linglart A, Rothenbühler A, Le Stunff C (October 2008). «Endocrine manifestations of the rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic, autonomic dysregulation, and neural tumor syndrome in childhood». J. Clin. Endocrinol. Metab. 93 (10): 3971–80. DOI:10.1210/jc.2008-0238. PMID 18628522.

Связать^?

На эту статью не ссылаются другие статьи Википедии. Пожалуйста, воспользуйтесь подсказкой и установите ссылки в соответствии с принятыми рекомендациями.

Для улучшения этой статьи желательно?: Проверить достоверность указанной в статье информации. Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение). Исправить статью согласно стилистическим правилам Википедии. Добавить иллюстрации. Проставить шаблон-карточку, который существует для предмета статьи. Пример использования шаблона есть в статьях на похожую тематику.