Синдром Холта — Орама

Синдром Холта — Орама

Синдром Холта — Орама

Синдром Холта — Орама
МКБ-10 Q87.2
OMIM 142900
DiseasesDB 5988
eMedicine med/2940  ped/1021
Синдром Холта — Орама аутосомно доминантный тип наследования.

Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога). Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от едоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и Эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Холта — Орама" в других словарях:

  • Синдром Холта — Орама МКБ 10 Q87.287.2 OMIM 142900 142900 DiseasesDB …   Википедия

  • синдром Холта-Орама — НЗЧ, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы 14. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Холта-Орама — Holt Oram syndrome синдром Холта Орама. НЗЧ, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Холт-Орама — МКБ 10 Q87.2 OMIM 142900 DiseasesDB 5988 med …   Википедия

  • ХОЛТА – ОРАМА СИНДРОМ — (описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Холт-Орама синдром — Синдром Холт Орама МКБ 10 Q87.2 OMIM 142900 DiseasesDB 5988 med …   Википедия

  • Врождённые пороки сердца — МКБ 10 Q …   Википедия

  • Рейдерман, Максим Исаакович — У этого термина существуют и другие значения, см. Рейдерман (значения). Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (1 августа 1924, Киев 19 мая 2009, Кёльн) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской… …   Википедия

  • Максим Исаакович Рейдерман — Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (р. 1924, Киев) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской генетики, историк медицины, журналист. Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой внутренних …   Википедия

  • Максим Рейдерман — Максим (Макс) Исаакович Рейдерман (р. 1924, Киев) украинский советский учёный медик в области внутренних болезней, кардиологии и медицинской генетики, историк медицины, журналист. Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой внутренних …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»