Гефестин

Гефестин

Обозначения
Символы	HEPH; KIAA0698, CPL
Entrez Gene	9843
HGNC	4866
OMIM	300167
RefSeq	NM_138737
UniProt	Q9BQS7
Другие данные
Локус	X-хр., Xq11 -q12

Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела.

Характеристика

Гефестин участвует в метаболизме железа.

Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике.^[1]

История

К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия.^[2]

Исследования на животных

У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа.^[3]

См. также

• Церулоплазмин
• Метаболизм железа у человека

Примечания

1. ↑ Vulpe, C. D.; Kuo, Y.-M.; Murphy, T. L.; Cowley, L.; Askwith, C.; Libina, N.; Gitschier, J.; Anderson, G. J. : Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse. Nature Genet. 21: 195—199, 1999. PMID 9988272
2. ↑ Grewal, M. S. : A sex-linked anaemia in the mouse. Genet. Res. 3: 238—247, 1962.
3. ↑ Hahn, P.; Qian, Y.; Dentchev, T.; Chen, L.; Beard, J.; Harris, Z. L.; Dunaief, J. L. : Disruption of ceruloplasmin and hephaestin in mice causes retinal iron overload and retinal degeneration with features of age-related macular degeneration. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 13850-13855, 2004. PMID 15365174