Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз
МКБ-10 E76.76.
МКБ-9 277.5277.5
MeSH D009083 D009083

Мукополисахаридозы или сокращенно МПС, или MPS (от (мукополисахариды + -ōsis)) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Содержание

Виды заболеваний

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют несколько основных типов мукополисахаридозов:

  • I тип — синдром Гурлер (мукомполисахаридоз I H — Hurler), синдром Гурлера-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie). Обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлера, синдром Шейе и синдром Гурлера-Шейе.
  • II тип — синдром Хантера
  • III тип — синдром Санфилиппо
  • IV тип — синдром Моркио
  • V тип — синдром Шейе
  • VI тип — синдром Марото—Лами
  • VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы


Диагностика

Заготовка раздела
 Этот раздел не завершён.
Вы поможете проекту, исправив и дополнив его.
  1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
  2. Исследование мочи на ГАГ.

Симптомы и течение

Заготовка раздела
 Этот раздел не завершён.
Вы поможете проекту, исправив и дополнив его.

См. также

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "Мукополисахаридоз" в других словарях:

  • мукополисахаридоз — мукополисахаридоз …   Орфографический словарь-справочник

  • мукополисахаридоз — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • мукополисахаридоз — (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой …   Большой медицинский словарь

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — (mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера …   Толковый словарь по медицине

  • мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом  L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил  D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом  L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»