Большой медицинский словарь. 2000.
мукополисахаридоз VII типа — М., обусловленный дефектом глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз VI типа — (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М ацетилгалактозамин сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией… … Большой медицинский словарь
Синдром Моркио — Мукополисахаридоз IV типа (MPS IV A) или синдром Моркио A (Syndrome Morquio A; MIM 253000 ) впервые описал Morquio в 1929 году ( Morquio L.,1929 ). При данном заболевании отмечаются значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. В… … Википедия
Гунтера болезнь — (с. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Мукополисахаридоз II типа … Большой медицинский словарь
Гунтера синдром — (С. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Мукополисахаридоз II типа … Большой медицинский словарь
Гурлер болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
