.
гликогеноз VII типа — (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией … Большой медицинский словарь
ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… … Справочник по болезням
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
болезнь Таруи — гликогеноз VII типа НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече … Справочник технического переводчика
гепатофосфоглюкомутазная недостаточность — см. Гликогеноз VII типа … Большой медицинский словарь
Томсона болезнь — (W. Н. S. Thomson) см. Гликогеноз VII типа … Большой медицинский словарь
Гепатофосфоглюкомута́зная недоста́точность — см. Гликогеноз VII типа … Медицинская энциклопедия
То́мсона боле́знь — (W.H.S. Thomson) см. Гликогеноз VII типа … Медицинская энциклопедия
Tarui disease — Tarui disease. См. гликогеноз VII типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Таруи — болезнь Таруи. См. гликогеноз VII типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
