van der hoeve syndrome
11синдром Ван дер Хуве — НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена и эластина; наследуется по аутосомно доминантному типу и… …
12Phakomatosis — Classification and external resources ICD 10 Q85 ICD 9 759.5 …
13Timeline of tuberous sclerosis — The timeline of tuberous sclerosis discovery and research spans less than 200 years. Tuberous sclerosis (TSC) is a rare, multi system genetic disease that causes benign tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys,… …
14Neurokutane Erkrankungen — Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem. Die Klassifikation dieser Erkrankungsgruppe variiert je nach… …
15Neurokutane Erkrankung — Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem. Die Klassifikation dieser Erkrankungsgruppe variiert je nach… …
16Phakomatoses — ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D020752 Phakomatoses (or neurocutaneous syndromes ) are disorders of central nervous system that additionally result in lesions on the skin and the retina. These tissues have a …
17Hommes de verre — Ostéogenèse imparfaite L ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui …
18Maladie des os de verre — Ostéogenèse imparfaite L ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui …
19Osteogenese imparfaite — Ostéogenèse imparfaite L ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui …
20Ostéogenèse imparfaite (OI) — Ostéogenèse imparfaite L ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui …
