sindrome di marfan
21síndrome de MIESCHER-LUTZ — un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas… …
22Antoine Marfan — Saltar a navegación, búsqueda Antoine Marfan Bernard Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 20 de junio de 1858 París, 1942) fue un médico francés, considerado como uno de los fundadores d …
23Mutación y síndrome — Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación). El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética. Dicha enumeración depende permanentemente del estado de actualidad de la investigación médica y no… …
24Enfermedad de Marfán — El síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta el tejido conectivo. El propósito principal del tejido conectivo es mantener los diferentes tejidos del cuerpo unidos para su crecimiento y desarrollo. En el síndrome de Marfan el… …
25Marfan, síndrome de — Trastorno hereditario raro del tejido conectivo. Las personas afectadas son altas, de extremidades largas, delgadas y dedos aracniformes (aracnodactilia). Se disloca el cristalino, y muchos pueden sufrir glaucoma o desprendimiento de retina. En… …
26Prolapso mitral — Regurgitación de sangre a través de la vál …
27Cromosoma 15 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda Cromosoma humano 15 El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106… …
28Aneurisma de aorta — Saltar a navegación, búsqueda Aneurisma aórtico es un término general para cualquier dilatación o aneurisma de la aorta, usualmente representando una debilidad subyacente en la pared de la aorta en esa zona. Este cambio físico en el diámetro… …
29Fibrilina — Saltar a navegación, búsqueda Fibrilina 1 Identificadores Símbolo FBN1 Símbolos alt. FBN, MFS1, WMS Entrez …
30fibrilina — principal constituyente de las microfibrillas asociadas a la elastina. Se conocen dos subtipos, fibrilina 1 y fibrilina 2, codificadas por los genes FBN1 en 15q21.1 y FBN2 en 5q23 31, respectivamente. La mutación de FBN1 ha sido asociado al… …
