retraso mental
101galactosialidosis — una glucoproteínosis caraterizad por depósitos de Oligosacáridos sialilados (orina, tejidos) debido a una deficiencia en betagalactosidasa y sialidasa (debido al defecto en una proteína estabilizadora). Se observa en tres formas: Forma infantil… …
102síndrome de BRACHMAN-DE LANGE — una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y… …
103síndrome de De LANGE — una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y… …
104síndrome de HURLER — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… …
105síndrome de KILLIAN — tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de Pallister Killian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con… …
106síndrome de LENNOX-GASTAUT — Lennox Gastaut, síndrome de neurol. Tipo de epilepsia grave que aparece en sujetos en edad infantil y que alterna crisis generalizadas con ausencias. Medical Dictionary. 2011. síndrome de LENNOX GASTAUT …
107síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I — un síndrome de múltiples malformaciones, entre las que se incluyen retraso mental, microcefalia, hipoplasia genital interna y externa y facies características con las fosas nasales antevertidas. El comienzo de la enfermedad tiene lugar durante la …
108síndrome de TESCHLER-NICOLA — tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de Pallister Killian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con… …
109síndrome del maullido de gato — un síndrome ocasionado por una deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre a este síndrome también conocido como síndrome du cri de chat) y cara de media luna… …
110fenilcetonuria — f. genét. Enfermedad hereditaria recesiva provocada por un trastorno en el metabolismo de la fenilalanina que se transforma en ácido fenilpirúvico en lugar de tirosina. El ácido fenilpirúvico no se libera totalmente por la orina y una parte de él …
