q25
51Maladie Génétique Du Métabolisme Des Glucides — Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène… …
52Maladie Lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point… …
53Maladie de Pompe — Référence MIM 232300 Transmission Récessive Chromosome 17 q25.2 q25.3 Gène GAA Empreinte parentale Non …
54Maladie de pompe — Autre nom Glycogénose type 2 Référence MIM 23 …
55Maladie de surcharge des lysosomes — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …
56Maladie genetique du metabolisme des glucides — Maladie génétique du métabolisme des glucides Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes. Cette… …
57Maladie génétique du métabolisme des glucides — Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène… …
58Maladie lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le… …
59Maladies lysosomales — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …
60Isocitrato deshidrogenasa — (NADP+) citoplasmática HUGO 5382 Símbolo IDH1 Datos genéticos …
