psicomotor
81síndrome de AICARDI — malformación característica que sólo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer día de vida y los 4 meses, ataques epilépticos, agenesis del cuerpo… …
82síndrome de ALEXANDER (W) — 1. una enfermedad rara de tipo familiar con degeneración del sistema nervioso central en niños. Las principales características son la rápida progresión de la enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los… …
83síndrome de ANSELL-BYWATERS-ELDERKING — un síndrome muy raro caracterizado por macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y linfedema o edema Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …
84síndrome de AUSTIN — sulfatidosis juvenil. Un síndrome que combina las características de la leucodistrofia metacromática con mucopolisacaridosis, debida a una múltiple deficiencia de sulfatasas. Los síntomas mas importantes son ictiosis, disostosis múltiples,… …
85síndrome de BALLER-GEROLD — un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrás,… …
86síndrome de JACOBSEN — se caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso mental y retraso psicomotor severo. Las anomalías físicas características pueden incluir malformación craneofacial, anomalías de los ojos, malformaciones de las manos y los… …
87síndrome de JANCAR — un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia, luxación de la cadera, sindactilia y diplejía o paraplejía o cuadriplejía. Los pacientes suelen morir… …
88síndrome de MacDERMOT-WINTER — un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, microcefalia, genitales hipoplásicos y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas. La muerte… …
89síndrome de SANFILIPPO C — una mucopolisacaridosis por un déficit de heparán a glucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en… …
90síndrome de SANFILIPPO D — una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina 6 sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en… …
