psicomotor
71aciduria 4-hidroxi-butírica — acumulación en la orina de ácido 4 hidroxibutírico debido a un déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa (enzima que participa en el metabolismo del ácido 4 butírico. Se caracteriza por hipotonía, ataxia, retraso psicomotor, dispraxia… …
72catatonía — f. neurol. Trastorno psicomotor cuyos síntomas son la conservación de la actitud que se le da a un miembro, la inercia, el negativismo hacia el medio externo, la repetición continua de los mismos gestos, accesos de agitación motora, incluso con… …
73desarrollo — m. fisiol. Proceso de cambio y diferenciación gradual desde un nivel de baja complejidad a uno de mayor. ⊆ biol. Conjunto de cambios que se producen en un organismo desde el momento de la fecundación del óvulo hasta la vida adulta. Medical… …
74enfermedad de JOUBERT — enfermedad de caracter autosómico recesivo caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de… …
75enfermedad de SALLA — sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte, caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo… …
76enfermedad de SCHLINDER — acumulación de N Acetilgalactosamina O glucopéptidos trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral, por un déficit en la a N acetilgalactosaminidasa. Tiene dos formas: Forma …
77esquizofrenia — f. psiquiat. Enfermedad psiquiátrica caracterizada por una fuerte disociación de las funciones psíquicas y una desestructuración de la personalidad, que afecta principalmente a adolescentes y adultos jóvenes; de hecho, es la enfermedad… …
78fucosidosis — una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a L fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fobroblastos) ocasiona una acumulación de olisacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La enfermedad cursa …
79mucolipidosis IV — un desorden metabólico bastante raro que se cree se debe a una deficiencia del trasporte de la proteína que constituye el canal de algunos receptores. En consecuencia, se produce la acumulación de ciertos mucolípidos y complejos mucopolisacáridos …
80sialolipidosis — Mucolipidosis IV. Una enfermedad en la que se acumulan los gangliósidos GM 3, GD 3 y GD 1 (hígado, bazo, cerebro, fibroblastos) debido a un déficit secundario de una gangliósido sialidasa (?). Los síntomas aparecen en el período neonatal, siendo… …
