psicomotor
111Discapacidad mental — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar …
112enfermedad de Cahavan — Eng. Cahavan s disease Degeneración esponjosa cerebral frecuente en niños judíos con depresión del desarrollo psicomotor, pérdida de visión con atrofia papilar, hipotonía, espasticidad y macrocefalia …
113enfermedad de Joubert — Eng. Joubert s disease Enfermedad transmitida de forma autosómica recesiva caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables… …
114enfermedad de Sandhoff — Eng. Sandhoff s disease Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B. Los pacientes afectos presentan severo retraso psicomotor, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza y… …
115leucodistrofia metacromática — Eng. Metachromatic leukodystrophy Esfingolipidosis secundaria a un déficit de arilsulfatasas que se manifiesta en los primeros años de vida como retraso del crecimiento y psicomotor, convulsiones y síntomas parecidos a los de la enfermedad de… …
116polidistrofia de Pseudo-Hurler — Eng. Pseudo Hurler polydystrophy Mucolipidosis similar a la enfermedad de células de inclusión pero presentando un menor grado de severidad, con un menor retraso psicomotor y unas mejores expectativas de vida. Presentan opacidades corneales y… …
117síndrome 13q14 — Eng. 13q14 syndrome Síndrome que se manifiesta por diversas anomalías fenotípicas aisladas o asociadas entre ellas: microcefalia, puente nasal ancho y prominente, hipertelorismo, microftalmía, epicanto, blefaroptosis, incisivos superiores… …
118síndrome alcohólico fetal — Eng. Fetal alcohol syndrome Alteración presente en niños cuyas madres abusaron del alcohol durante la gestación caracterizado por retraso mental y psicomotor, déficit en el crecimiento y desarrollo ponderal, malformaciones craneofaciales y, a… …
119síndrome de Berman — Eng. Berman s syndrome Mucolipidosis que presenta retraso psicomotor en ausencia de alteraciones faciales y articulares. Las opacidades corneales y la degeneración retiniana son frecuentes ya desde la primera infancia. Mucolipidosis tipo IV …
120síndrome CHARGE — Eng. CHARGE syndrome Asociación de coloboma ocular, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor, hipogonadismo y sordera. Síndrome de Pagon …
