cystic fibrosis transmembrane regulator

  • 61Delta F508 — Die Abkürzung ΔF508 oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen F508del ist die Bezeichnung einer Genmutation in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen Chromosom 7, die die Krankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose) auslöst.… …

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  • 62F508del — Die Abkürzung ΔF508 oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen F508del ist die Bezeichnung einer Genmutation in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen Chromosom 7, die die Krankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose) auslöst.… …

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  • 63respiratory disease — ▪ human disease Introduction  any of the diseases and disorders that affect human respiration (respiration, human).  Diseases of the respiratory system may affect any of the structures and organs that have to do with breathing, including the… …

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  • 64Pancreatic disease — ICD10|Q|45|3|q|38 ICD9 = ICD9|577, ICD9|751.7 ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D010182 Pancreatic diseases include:PancreatitisPancreatitis is inflammation of the pancreas. There are two forms of pancreatitis …

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  • 65Mukoviszidose — Klassifikation nach ICD 10 E84 Zystische Fibrose E84.0 Zystische Fibrose mit Lungenmanifestationen E84.1 …

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  • 66Congenital absence of the vas deferens — Classification and external resources ICD 10 Q55.4 ICD 9 752.8 …

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  • 67ΔF508 — (delta F508) is a shorthand that most likely refers to CFTRΔF508. This is a specific mutation within the gene for a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The mutation is a deletion of the three nucleotides …

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  • 68PDZ domain — Molecular structure of the PDZ domain included in the human GOPC (Golgi associated PDZ and coiled coil motif containing protein) protein Identifiers Symbol PDZ …

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  • 69Gène et protéine CFTR — Pour les articles homonymes, voir CFTR. Le locus en rouge localise le gène responsable de la mucoviscidose. Dans l espèce humaine, le gène CFTR (pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) …

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  • 70Denufosol — Systematic (IUPAC) name [[(3S,5R) 5 (4 amino 2 oxopyrimidin 1 yl) 3 hydroxyoxolan 2 yl]methoxy hydroxyphosphoryl] [[[(2R,3S,4R,5R) 5 (2,4 dioxopyrimidin 1 yl) 3,4 dihydroxyoxolan 2 yl]methoxy hydroxyphosphoryl]oxy hydroxyphosphoryl] hydrogen… …

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