ataxie cérébelleuse
71Migraine hémiplégique familiale — Référence MIM 141500 602481 Transmission Dominante Chromosome 19p13 1q21 q23 Gène …
72Syndrome cérébello-oculo-rénal — Syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses… …
73Syndrome d'Angelman — Référence MIM 105830 Transmission Voir article Chromosome 15q11 q13 Gène UBE3A Empreinte parentale Non Mu …
74Syndrome de Joubert — Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements… …
75Syndrome de Joubert-Boltshauser — Syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses… …
76Syndrome de joubert — Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements… …
77IMMUNOPATHIES — Le système immunitaire a pour fonction première la tâche d’éliminer de l’organisme les agents infectieux et parasitaires qui s’y introduisent et y déclenchent une maladie cliniquement manifeste. Cette définition s’est étendue au cours de ces… …
78Pierre Marie — (* 9. September 1853 in Paris; † 13. April 1940 in Paris) war ein französischer Neurologe. Marie war ab 1918 Nachfolger von Jean Martin Charcot an dem Hôpital Salpêtrière. Er beschrieb 1898, zeitnah zu Wladimir Bechterew und Adolf von Strümpell,… …
79Heritage finlandais — Héritage finlandais Le terme héritage finlandais s applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s explique par un effet fondateur c’est …
80Héritage Finlandais — Le terme héritage finlandais s applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s explique par un effet fondateur c’est à dire apparition d …
