ataxie cérébelleuse
61Agénésie du vermis cérébelleux — Syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses… …
62Angelman — Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Autre nom Syndrome du pantin hilare (ne doit plus être utilisé) Référence MIM …
63CACNA1A — Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons. Ce gène code la sous unitè alpha 1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage dependent P/Q type calcium… …
64CACNA1A (Gène) — CACNA1A Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons. Ce gène code la sous unitè alpha 1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage dependent P/Q type… …
65Canalopathie — Les canalopathies sont l ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires. Ce terme nouveau est apparu grâce au progrès considérable permettant de relier des manifestations cliniques anciennes avec des… …
66Chromosome 19 Humain — Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Gènes localisés sur le …
67Chromosome 19 humain — Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Gènes localisés sur le chromosome 19 …
68Glycogène phosphorylase — La glycogène phosphorylase (EC 2.4.1.1) est une enzyme de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose 1 phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose. Sommaire 1 N° EC …
69Migraine Hémiplégique Familiale — Autre nom Aucun Référence MIM …
70Migraine hemiplegique familiale — Migraine hémiplégique familiale Migraine hémiplégique familiale Autre nom Aucun Référence MIM …
