цистатионурия

  • 1цистатионурия — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена серосодержащих аминокислот (цистеина и метионина) и проявляющееся в резкой умственной отсталости; наследуется по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь… …

    Справочник технического переводчика

  • 2цистатионурия — cystationuria цистатионурия. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена серосодержащих аминокислот (цистеина и метионина) и проявляющееся в резкой умственной отсталости; наследуется по аутосомно рецессивному типу. (Источник: «Англо русский толковый …

    Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • 3АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… …

    Справочник по болезням

  • 4cystationuria — cystationuria. См. цистатионурия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …

    Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • 5НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …

    Справочник по болезням