синдром корнелии де ланге
1КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ — (Брахмана – Ланге синдром, описан немецким врачом W. R. C. Brachmann, род. в 1888, позднее – нидерландским педиатром С. de Lange, 1871–1950) – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.… …
2Корнелии де Ланге синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием своеобразного строения лица, умственной отсталости и избыточным оволосением (гипертрихозом). Впервые описан в 1933 г. Частота точно не установлена. Характерный признак К. де Л. с …
3БРАХМАННА – ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ — – см. Корнелии де Ланге синдром …
4ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ — См. Корнелии де Ланге синдром …
5МИКРОЦЕФАЛИЯ — мед. Микроцефалия малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть… …
65-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч …
7Пренатальный скрининг — У этого термина существуют и другие значения, см. Скрининг. Пренатальный скрининг  комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.… …
8ТЕТРАДА ФАМО — мед. Тетрада Фамо (ТФ) ВПС, анатомически представленный 4 признаками: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), связанный с препятствием току крови из правого желудочка (стеноз выводного отдела правого желудочка на различных уровнях),… …
