низкорослость
61АИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД — мед. Дисгенезия гонад группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии. • Дисгенезия гонад, XY тип • (306100, Хр22.11 р21.2, гены GDXY, TDFX,… …
62ДИСПЛАЗИЯ АРСКОГА-СКОПА — мед. Дисплазия Арскога Скотта низкорослость, макроцитар ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К… …
63ИММУНОДЕФИЦИТЫ — мед. Иммунодефициты самостоятельные заболевания (нозологические формы) и сопутствующие синдромы, характеризующиеся недостаточностью иммунной системы. Частота • 1 из 500 младенцев рождается с дефектом иммунной системы • Значительно большее… …
64МУКОЛИПИДОЗЫ — мед. Муколипидоз общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление… …
65НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АЛЬДОЛАЗЫ — мед. Фруктозо 1,6 дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, В и С) гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо 1,6 дифосфата в глицеральдегид 3 фосфат и… …
66СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ — мед. Трихо рино фалангеальный синдром наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома. • Тип 1 (… …
67СИНДРОМ ФАНКОНИ — мед. Синдром Фанкони врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне …
68Анемия Фанкони — МКБ 10 D61.061.0 МКБ 9 284.0284.0 OMIM …
69MELAS-синдром — (от англ. Mitochondral Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke like episodes). Сочетает митохондриальную энцефаломиопатию, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды. Характерны низкорослость, эпилептические припадки, деменция, периодически… …
70ЭЛЛИСА – ВАН КРЕВЕЛЬДА СИНДРОМ — (описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость,… …
