макардла болезнь
1МакАрдла болезнь — * МакАрдла хвароба * McArdle disease наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетномышечной гликогенфосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в… …
2ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… …
3Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …
4РАБДОМИОЛИЗ — мед. Рабдомиолиз синдром, развивающийся вследствие повреждения скелетной мышцы с появлением в результате этого в крови свободного миоглобина (миоглобинемия). Миоглобин крови фильтруется клубочками почек и появляется в моче (миоглобинурия), что… …
