гипертелоризм
71Синдром Крузона — (1912) – генетическая патология с: а) аутосомно рецессивным и б) аутосомно доминантным типами наследования. Умственная отсталость разной степени сочетается с нарастающей гидроцефалией, экзофтальмом, застойными явлениями на глазном дне и атрофией… …
72ХОЛТА – ОРАМА СИНДРОМ — (описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от… …
73ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ — (по имени американского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих… …
74ШЕГРЕНА – ЛАРССОНА СИНДРОМ — (описан шведскими неврологами K. G. T. Sjogren, 1896–1974, и T. K. Larsson, 1905–1998) – наследственное заболевание: ихтиоз с преимущественным поражением лица и сгибательных поверхностей конечностей; глубокая умственная отсталость; спастические… …
75Шегрена-Ларссона болезнь — (Sjogren, Larsson, 1956, 1957) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Характерными признаками заболевания являются: 1. умственная отсталость (выраженная в разной степени); 2. врождённая эритродермия; 3.… …
76ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — (описан австрийским врачом A. Schinzel, род. в 1904; синоним – акрокаллезный синдром) – наследственное заболевание: глубокая задержка психомоторного развития; макроцефалия; выступающий лоб; гипертелоризм; агенезия мозолистого тела; полидактилия… …
77ЭДВАРДСА СИНДРОМ — (по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синоним – трисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода,… …
78ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ — [Prader A., Willi H., 1956]. Характеризуется сочетанием олигофрении и церебрального ожирения. Психически резко выраженное умственное недоразвитие, в ряде случаев наблюдается аспонтанность, на фоне которой эпизодически возникают агрессивные… …
79ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА БОЛЕЗНЬ — [Sjogren T., Larsson T., 1956, 1957]. Наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом передачи. Поражает оба пола. Характерно сочетание олигофрении различной степени выраженности с врожденными эритродермией и ихтиозом и спастическими… …
80F7 Умственная отсталость — Введение. Умственная отсталость это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, то… …