гипертелоризм
61Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …
62ААРСКОГА СИНДРОМ — (описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице пальце генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком… …
63Болезнь кошачьего крика — Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.),… …
64Болезнь Нормана–Ландинга — Форма муколипидоза, проявляющаяся вскоре после рождения отставанием в физическом и психомоторном развитии. Характерны уплощение корня носа, гипертелоризм (см.), высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин, кифосколиоз, короткие, утолщенные… …
65ГРЕЙГА СИНДРОМ — (описан D. Greig; синоним – синдром цефалополисиндактилии Грейга) – наследственное заболевание: черепно лицевые аномалии – ладьеобразный череп, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкие переносица и ноздри; аномалии пальцев кистей и… …
66Карпентера синдром — (Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия …
67Кошачьего крика синдром — (Lejeun, 1963) вариант гаметопатии, редко встречающаяся наследственная патология, в результате которой возникают умственное недоразвитие (чаще выраженное и глубокое), различные физические дефекты (карликовость, микроцефалия, гипертелоризм,… …
68Синдром «кошачьего крика» — (Lejeune, 1963) – наследственная патология, тип генетической трансмиссии не установлен. Типичными признаками расстройства являются: 1. микроцефалия; 2. круглое лицо; 3. гипертелоризм; 4. эпикантальные складки или скошенные глазные щели.… …
69Синдром Ваарденбурга–Фогта — Сочетание врожденных пороков развития, совмещающих признаки синдрома Крузона (см.) и синдрома Аперта (см.): башенный череп, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, пороки развития внутренних органов и конечностей. Описали Waardenburg и …
70Синдром Де Ланге — Врожденное проявление аномалий развития костной системы: брахицефалия, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, малый размер кистей и стоп в сочетании с гипертрофией мышц и умственной отсталостью. Описал голландский педиатр De Lange …