гипертелоризм
51ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ — мед. Несахарный диабет нарушение водно солевого баланса, возникающее при сниженной секреции АДГ (собственно несахарный диабет |НД]) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет [ННД]) и характеризующееся… …
52КАРДИОМИОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ РАЗНЫЕ — мед. Наследуемые формы дилатационной, гипертрофической, рест риктивной кардиомиопатий рассмотрены в статьях Кардиомиопатия дилатационная, Кардиомиопатия гипертрофическая, Кардиомиопатия рестриктивная. В этой статье приведены сведения о трудно… …
53МАЛЬФОРМАЦИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА — мед. Мальформация Дёнди Уокера аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов. • Синдром Дёнди Уокера… …
54НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …
55ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ МЕЛНИКА-НИДЛСА — мед. Остеодисплазия Мелника Нидлса группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно рецессивным (249420) или доминантным Х сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола летали). Близкую группу составляют летальные …
56СИНДРОМ ГИПЕРАКТИВНОГО РЕБЁНКА — мед. Синдром гиперактивного ребёнка расстройство, характеризующееся дефицитом внимания, импульсивностью и гиперактивностью. Проявляется слабой успеваемостью в школе, проблемами в отношениях со сверстниками, частыми конфликтами с родителями.… …
57СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ — мед. Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147). Генетические аспекты. • Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21 q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического… …
58ТРИПТОФАНУРИЯ — мед. Триптофанурия врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан… …
59ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… …
60Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …
