гипертелоризм
41Шегрена–Ларссона болезнь — (Sjogren T., Larsson T., 1956, 1957). Наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом передачи. Поражает оба пола. Характерно сочетание олигофрении различной степени выраженности с врожденными эритродермией и ихтиозом и спастическими… …
42Ключично-черепной дизостоз — Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка …
43Синдром Норман — Синдром лиссенцэфалии Норман Робертс OMIM 257320 257320 Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет… …
44Синдром Нунан — 12 летняя девочка с синдромом Нунан Типичная перепончатая шея …
45Синдром Робинова — Больная с синдромом Робинова …
46Синдром Сотоса — Церебральный гигантизм. МКБ 10 Q …
47Список генетических пороков развития и заболеваний — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических терминов …
48АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ — мед. Акроцефалосиндактилии группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация • С полидактилией • 1 тип синдром Ндака • II тип синдром Карпентера • III тип синдром Сакати Шйена • IV тип синдром Гудмана (201020, р):… …
49БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА — мед. Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых… …
50БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …