болезнь кленового сиропа
1Болезнь кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …
2БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — (maple syrup urine disease) врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания …
3Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease) — врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую… …
4болезнь кленового сиропа — (син. валинолейцинурия) наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3 5 го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного… …
5Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM …
6Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 …
7Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… …
8НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …
9Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …
10Клинический анализ мочи — Общий анализ мочи  лабораторное исследование мочи, проводимое для нужд медицинской практики, как правило, с диагностической целью. Включает органолептическое, физико химическое и биохимическое исследования, а также микробиологическое… …