акантоцитоз
11БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — (описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синоним – абеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень… …
12Болезнь Бассена–Корнцвейга — Син.: Абетолипопротеинемия. Акантоцитоз. С раннего детства признаки полиневропатии. Слабость мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, расстройство поверхностной и глубокой чувствительности,… …
13Синдром Гросса — Семейное заболевание, проявляющееся хореей, дизартрией, эпилептическими припадками, арефлексией и полыми стопами (pes cavus). Лабораторные обследования при этом выявляют акантоцитоз (см.) и повышение активности сывороточной креатинфосфокиназы… …
- 1
- 2