Syndrome de Donnai-Barrow
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| Syndrome de Donnai-Barrow | |
| Référence MIM | 222448 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 22q24-q31 |
| Gène | LRP2 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:222448 [1]
