Syndrome de Townes-Brocks
| Syndrome de Townes-Brocks | |
| Référence MIM | 107480 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 16q12.1 |
| Gène | SALL1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Délétion |
| Mutation de novo | Possible |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Prévalence | 1 sur 250 000 |
| Nombre de cas | 200 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :
- des anomalies anales ;
- des anomalies auriculaires ;
- des anomalies des mains ;
- des troubles de l'audition.
Description[modifier | modifier le code]
La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :
- anomalies anales :
- imperforation anale,
- prolapsus anal,
- fistule ;
- pouce triphalangique ou surnuméraire ;
- fusion des tarses ;
- anomalies auriculaires :
- appendice prétragien,
- helix malformés,
- sténose de conduit auditif externe ;
- surdité.
Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480 [1]
Références[modifier | modifier le code]
- Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6
