Syndrome d’Opitz lié à l’X

Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.

Un léger retard mental atteint 50 % des garçons touchés par cette maladie. La moitié des garçons atteints présentent une division des lèvres ou du palais. Dans une même famille, il peut exister des formes très différentes de cette pathologie chez les garçons atteints.

La seule manifestation clinique des filles atteintes par cette maladie est la distance anormale entre les deux yeux (hypertélorisme).

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

Syndrome d’Opitz type I
BBB syndrome lié a l'X
G syndrome lié à l’X

Étiologie[modifier | modifier le code]

Mutation du gène MIB1 du locus p22 du chromosome X qui code la protéine midline 1

Incidence[modifier | modifier le code]

1 sur 50 000 à 100 000 garçons.

Description[modifier | modifier le code]

Anomalies de la face[modifier | modifier le code]

Front proéminent
Hypertélorisme
Nez large
Narines antéversées
Lèvre fine
Division de la lèvre

Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage[modifier | modifier le code]

Division du pharynx
Reflux œsophagien

Anomalies génitales[modifier | modifier le code]

Autres anomalies[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic de cette maladie est essentiellement clinique. Pour parler de syndrome d'Opitz lié à l’X il faut obligatoirement :

un hypertélorisme
associé soit à une anomalie génitale externe (hypospadias) ou à une anomalie du larynx, du pharynx ou de la trachée
une histoire familiale de maladie liée à l’X