Hypochondroplasie

Hypochondroplasie
Référence MIM	146000
Transmission	Dominante
Chromosome	4 p16.3
Gène	FGFR3
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuel d'un seul nucléotide
Mutation de novo	Très fréquente
Nombre d'allèles pathologiques	2
Anticipation	Non
Incidence	1 pour 15000 à 30000 naissances
Maladie génétiquement liée	Achondroplasie Nanisme thanatophore Craniosynostose
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 146000[1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]