Glycogénose type 1
| Glycogénose type 1 | |
| Référence MIM | 232200 232220 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 17q21-11q23 |
| Gène | G6PC-SLC37A4 |
| Mutation | Plusieurs |
| Porteur sain | 1 sur 100 dans certaines populations |
| Incidence | 1 sur 100 000 |
| Nombre de cas | Plus de 100 cas |
| Maladie génétiquement liée | aucune connue |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
Typologie[modifier | modifier le code]
La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80 % des cas et type 1b dans 20 % par mutation du gène SLC37A4.
Manifestations[modifier | modifier le code]
En l'absence de traitement, cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre trois et quatre mois de vie s'accompagnant d'anomalies biologiques comme une acidose lactique, une hyperlipidémie et une hyperuricémie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas.
Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhée sont parfois rencontrés.
Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagne d'une neutropénie souvent remarquée vers deux ans de vie et se manifeste par des infections bactériennes à répétition.
Évolution[modifier | modifier le code]
En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et d'hypertension artérielle pulmonaire.
Traitement[modifier | modifier le code]
La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publication de recommandations de l'« American College of Medical Genetics and Genomics » datant de 2014[1].
Un traitement fréquemment utilisé consiste à ingurgiter de petites quantités de fécule de maïs crue pour allonger la période de jeûne. Un type de fécule de maïs optimisé[2] pour les patients atteints de glycogénose de type 1 est d'ailleurs vendu dans quelques pays.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics, Genet Med, 2014;16:e1-e1.
- Glycosade : Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib, https://filer.case.edu/chk11/Files/2008-2009/NTRN%20365/Correia,Catherine%20E..pdf
