Ataxie de Charlevoix-Saguenay
(Redirigé depuis Ataxie De Charlevoix-Saguenay)
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Mutation du gène SACS (en) 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) Dystrophie musculaire Canada
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
