Дауна синдром

Дауна синдром
Синдром Дауна
Drill.jpg
Ребёнок с синдромом Дауна
МКБ-10 Q90.
МКБ-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
000997
ped/615
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Содержание

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.[2][3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. [11]

Примечания

  1. ↑ Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
  2. ↑ О синдроме Дауна
  3. ↑ О болезни Дауна «Элементы большой науки»
  4. ↑ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  5. ↑ Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  6. ↑ Сайт «Биология человека»
  7. ↑ С. Бакли и Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
  8. ↑ Например, специальная программа Маленькие ступеньки
  9. ↑ Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
  10. ↑ Закончена расшифровка 21-й хромосомы «Nature», 9 мая 2000 — фотографии
  11. ↑ Синдром (болезнь) Дауна (СД)

См. также

Ссылки

Организации, сайты



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "Дауна синдром" в других словарях:

  • Дауна синдром —    ДАУНА СИНДРОМ (с. 179)    18 ноября 1828 г. родился Джон Лэнгдон Даун. В конце XX века человеку с такой фамилией пришлось бы нелегко. В современном просторечье словом «даун» обзывают того, кого по старинке звали дураком. Доходило до курьезов.… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ДАУНА СИНДРОМ — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в… …   Энциклопедия Кольера

  • ДАУНА СИНДРОМ — Врожденное состояние, характеризующееся плоским черепом, толстыми, короткими пальцами, необычным расположением кожных складок на ладонях рук и ступнях ног, эпикантусом, бороздчатым языком и часто серьезной умственной недостаточностью. Это… …   Толковый словарь по психологии

  • ДАУНА СИНДРОМ — (описан британским врачом J. Down, 1828–1896) – хромосомное заболевание, обусловленное нарушением количества хромосом в клетках (трисомия) за счет лишней 21 й хромосомы; основные признаки – умственная отсталость и своеобразный внешний вид… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Дауна синдром (монголизм) (Down syndrome (mongolism)) — Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с… …   Психологическая энциклопедия

  • Дауна болезнь — Синдром Дауна Ребёнок с синдромом Дауна МКБ 10 Q90. МКБ 9 …   Википедия

  • СИНДРОМ ДАУНА — мед. Синдром Дауна хромосомная болезнь, обусловленная три сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что… …   Справочник по болезням

  • Болезнь Дауна (болезнь ЛангдонДауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия) — Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Дауна — * сіндром Даўна * Down syndrome …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром Эдвардса — МКБ 10 Q91 МКБ 9 758.2758.2 Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»