Врождённый порок сердца

Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и крупных сосудов. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной связанной с ними смертности.

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорожденных составляет около 1 % (1 на 100 новорожденных). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врожденных пороков нервной системы.

Этиология

В основе возникновения ВПС (как и других врожденных пороков) лежат антенатальные мутации (генные, хромосомные), которые в свою очередь возникают вследствии действия трех основных мутагенов:

1. Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение).

2. Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурениии; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС и т. д.).

3. Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи, ведущий к врожденной краснухе с характерной триадой Грега — ВПС, катаракта, глухота).

Связь врожденных пороков сердца с полом

Исследование связи врожденных пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах СССР, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врожденными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена четкая связь типа порока с полом больного (Таблица).^[1] По соотношению полов врожденные пороки можно разделить на три группы — “мужские”, “женские” и “нейтральные”.

Соотношение полов больных с врожденными пороками сердца и крупных сосудов

Врожденный порок	Соотношение полов, М:Ж
Открытый артериальный проток	1 : 2.72
Болезнь Лаутембахера	1 : 2.14
Дефект предсердной перегородки вторичного типа	1 : 1.84
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток	1 : 1.51
Триада Фалло	1 : 1.45
Комплекс Эйзенменгера	1 : 1.40
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.36
Дефект предсердной перегородки первичного типа	1 : 1.20
Частичная аномалия соединения легочных вен	1 : 1.19
Дефект межжелудочковой перегородки	1 : 1.02
Дефект перегородки между аортой и легочной артерией	1 : 1.01
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.01
Аномалия Эбштейна	1.02 : 1
Стеноз легочной артерии	1.04 : 1
Атрезия трехстворчатого клапана	1.16 : 1
Общий артериальный ствол	1.21 : 1
Тетрада Фалло	1.35 : 1
Коарктация аорты и открытый артериальный проток	1.37 : 1
Тотальная аномалия соединения легочных вен	1.39 : 1
Транспозиция магистральных сосудов	1.90 : 1
Коарктация аорты	2.14 : 1
Стеноз аорты	2.66 : 1

Наиболее четко выраженные женские врожденные пороки—открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья легочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).

Наиболее четко выраженные “мужские” врожденные пороки—врожденный аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения легочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врожденных пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.^[2][3]

Остальные врожденные пороки сердца относятся к “нейтральному” типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-легочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз легочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана и др).

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далекому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2–3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врожденные пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза.^[4] Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза.^[5] Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врожденные пороки сердца как остановку развития на определенной стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза.^[6] В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врожденных пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.^[2][3] Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врожденных пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэфициента диагностической ценности. Например, учет информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.^[7]

Патогенез

Ведущими являются два механизма.

1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объемом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объем) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом - циркуляторной при белых пороках, гемической - при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови).

2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови).

Белые пороки можно разделить на 4 группы

1. С обогащением МКК (ОАП - открытый артериальный проток, ДМПП - дефект межпредсердной перегородки, ДМЖП -дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т.д.).

2. С обеднением МКК (ИПС -изолированный пульмональный стеноз и т.д.).

3. С обеднением БКК (ИАС - изолированный аортальный стеноз, КА - коарктация аорты и т.д.)

4. Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца - декстро-, синистро-, мезо-; дистопии сердца - шейная, грудная, брюшная).

Синих пороков 2 группы

1. С обогащением МКК (ПТМС - полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т.д.) .

2. С обеднением МКК (болезнь Фалло, аномалия Эбштейна и т.д.).

Клиника

Клинические проявления каждого отдельно взятого порока свои. Но все-же клинику ВПС можно вложить в 4 синдрома:

1. Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т.д.; при осмотре - бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно - изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилятации левого желудочка ЛЖ, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка ПЖ, систолическое/диастолическое кошачье мурлыканье при стенозах; перкуторно - расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно - изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности, тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т.д.).

2. Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т.д.) с характерными проявлениями.

3. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стекол и т.д.)

4. Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением МКК).

Диагностика

Даные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:

1. ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т.д.).

2. ФКГ (дублирует и уточняет аускультативные данные).

3. Обзорная рентгенография сердца(митральная конфигурация для пороков с обогащением МКК, аортальная - с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т.д.).

4. Эхо-КГ (основная методика - позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).

5. Доплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови - выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).

Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.

1. В первой фазе - операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК - искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК - искусственный боталов проток). Целесообразность даных операций, тем не менее, - вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.
2. Во второй фазе - операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения - вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все-же больше склоняются к раннему оперированию).
3. В третьей фазе - операция не показана.

Терапевтическое лечение

Как радикальное показано редко. Классический пример - ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Как симптоматическое включает в себя терапию:

1. Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отек легких).
2. Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).
3. Хронической СН.
4. Аритмий.
5. Ишемии миокарда.

Прогноз

При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности - сомнительный или неблагоприятный.

См. также

• Атрезия трехстворчатого клапана
• Аномалия Эбштейна
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дефект предсердной перегородки
• Дефект перегородки между аортой и легочной артерией
• Клапанный стеноз легочной артерии
• Коарктация аорты
• Общий артериальный ствол
• Открытый артериальный проток
• Стеноз аорты
• Тетрада Фалло
• Тотальная аномалия соединения легочных вен
• Транспозиция магистральных сосудов
• Частичная аномалия соединения легочных вен

Шаблон:Dynamic list

Литература

1. ↑ Геодакян В. А., Шерман А. Л. (1970) Экспериментальная хирургия и анестезиология. 32 № 2, с. 18–23.
2. ↑ ^{1 2} Жеденов В. Н. (1954) Легкие и сердце животных и человека. М.: Медицина, 350 с.
3. ↑ ^{1 2} Джагарян А. Д. (1961) Атлас хирургии сердца, Ереван, Армянское Гос. изд-во. 311 с.
4. ↑ Rokitarisky K. E. (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. Wien.
5. ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243, 81–272.
6. ↑ Крымский Л. Д. (1963) Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения. М., Медицина.
7. ↑ Шерман А. Л. (1970) Некоторые вопросы обработки медицинской информации и машинная диагностика врожденных пороков сердца. Канд. дис. М.

См. также

• Сердечно-сосудистая система
• Кровообращение
• Круги кровообращения человека
• Болезни сердца
• Кардиология
• Пороки развития