- Врождённая ломкость костей
-
Несовершенный остеогенез МКБ-10 Q78.0 МКБ-9 756.51 DiseasesDB 9342 001573 ped/1674 Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одна из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Содержание
Типы
Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.
1-й тип
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
- Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
- Лёгкое искривление спины
- Слабость связочного аппарата суставов
- Пониженный мышечный тонус
- Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
- Ранняя потеря слуха у некоторых детей
- Слегка выступающие глаза
Так-же различают 1-й тип A и 1-й тип B по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
2-й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.
- Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
- трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
- тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
3-й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
- Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
- деформация костей, часто тяжёлые,
- возможны проблемы с дыханием,
- невысокий рост, искривление позвоночника, иногда так же бочковидная грудная клетка,
- слабость связочного аппарата суставов,
- слабый мускульный тонус в руках и ногах,
- обесцвечивание склер (глазных белков),
- иногда ранняя потеря волос.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
4-й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
- Кости ломаются легко, особенно до пубертата
- невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
- деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
- ранняя потеря волос.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Методы терапии
Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
- остеосинтез штифтом,
- физиотерапия,
- терапия Бисфосфонатом.
Остеосинтез штифтом
При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, для того чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растящей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилось длиннее штифта, в следствии чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. По этому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как-бы растут вместе с костью.
- Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той-же кости, с ложными суставами, а так же имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
- Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.
Физиотерапия
Терапия Бисфофонатом
Внешние ссылки
Wikimedia Foundation. 2010.
