Врожденная ломкость костей

Врожденная ломкость костей
Несовершенный остеогенез
МКБ-10 Q78.0
МКБ-9 756.51
DiseasesDB 9342
001573
ped/1674

Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одна из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Содержание

Типы

Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Так-же различают 1-й тип A и 1-й тип B по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформация костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда так же бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря волос.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря волос.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:


Остеосинтез штифтом

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, для того чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растящей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилось длиннее штифта, в следствии чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. По этому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как-бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той-же кости, с ложными суставами, а так же имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия

Терапия Бисфофонатом

Внешние ссылки



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "Врожденная ломкость костей" в других словарях:

  • RHACHISCHISIS — RHACHISCHISIS, см. Spina Ufida. РАХИТ. Содержание: Исторические данные............., . . 357 Географическое распространение и статистика. . 358 Социально гигиеническое значение........359 Этиология......................360 Патогенез …   Большая медицинская энциклопедия

  • Коллаген — Коллаген  фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хр …   Википедия

  • ОСТЕОПСАТИРОЗ — ОСТЕОПСАТИРОЗ, osteopsathyrosis (от греч. osteon кость и psathyrosis ломкий), лат. fragilitas ossium, ломкость костей, термин, применяемый для обозначения такого состояния костной системы, когда кости оказываются непрочными, легко подвергающимися …   Большая медицинская энциклопедия

  • OSTEOGENESIS IMPERFECTA — (несовершенное костеобразование), редкое заболевание, впервые описанное Фроликом (Vrolik; 1849). Предлагавшиеся др. многочисленные названия этого заболевания: fragilitas ossium, osteopsathyrosis congenita (Klebs, Hoch singer и др.), malacia… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Кость — I Кость (os) орган опорно двигательного аппарата, построенный преимущественно из костной ткани. Совокупность К., связанных (прерывно или непрерывно) соединительной тканью, хрящом или костной тканью, образует Скелет. Общее количество К. скелета… …   Медицинская энциклопедия

  • СКЛЕРА — (sclera, sclerotiea, от греч. scleros твердый), или белочная оболочка, вместе с роговицей образует наружную фиброзную капсулу (tunica fibrosa) глазного яблока. С. составляет задние 5/в поверхности tunicae fitorosae, простираясь от места входа… …   Большая медицинская энциклопедия

  • СИФИЛИС — СИФИЛИС. Содержание: I. История сифилиса...............515 II. Эпидемиология.................519 III. Социальное значение сифилиса........524 IV. Spirochaeta pallida .............,, 527 V. Патологическая анатомия...........533 VІ.… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… …   Медицинская энциклопедия

  • МИНРОЦИТЫ — МИНРОЦИТЫ, см. Макроциты. МИКРУРГИЯ. Содержание: Исторические данные............317 Аппараты (микроманипуляторы), инструментарий....................317 Общие приемы проведения микроопераций . 324 Фотографирование микроопераций......325… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Анеми́и — (anaemiae; греч. отрицательная приставка an + haima кровь; синоним малокровие) уменьшение количества гемоглобина в крови, сопровождающееся, как правило, эритроцитопенией. А. распространенное патологическое состояние, возникающее чаще как синдром… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»