Болезнь кошачьего крика

Болезнь кошачьего крика
Cri du chat or Cri-du -chat
Criduchat.jpg
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
МКБ-10 Q93.4
МКБ-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
001593
ped/504

Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого).

Генетика

Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

  • общее отставание в развитии,
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.

Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируется по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Внешние ссылки



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь кошачьего крика" в других словарях:

  • болезнь кошачьего крика — (син.: Лежена синдром, синдром кошачьего крика) Б., обусловленная аномалией хромосом группы В; характеризуется отклонением в развитии гортани, в результате чего крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалией, умственной отсталостью, задержкой… …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь кошачьего крика — Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.),… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Кошачьего крика синдром — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) МКБ 10 Q93.4 МКБ 9 …   Википедия

  • Синдром кошачьего крика — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года …   Википедия

  • синдром кошачьего крика — см. Болезнь кошачьего крика …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственная болезнь — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

  • Лежена синдром — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) МКБ 10 Q93.4 МКБ 9 …   Википедия

  • CDC — CDC  многозначный термин: Caisse des Depots et Consignations (франц.)  финансовое учреждение Франции, в 2009 2010 году в списке 50 самых надёжных банков мира, публикуемом журналом Global Finance, располагающееся на 2 месте.[1]… …   Википедия

  • Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»