Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха
Атаксия Фридрейха
МКБ-10 G11.1
МКБ-9 334.0
OMIM 229300
DiseasesDB 4980
neuro/139
MeSH D005621

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы, вследствие нарушения фратаксина. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

Содержание

Распространенность

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире 2-7 на 100000. Носитель патологического гена 1 из 120 (110).

Этиология

Патогенез

Клиническая картина

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и третьем и четвертом десятилетии. Появляется атаксия при ходьбе, нарушения почерка, дизартрия, слабость в ногах, нарушение или потеря слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

Диагностика

Лечение

Лечение симптоматическое, уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

  • 5-гидрокситриптофан — имеются данные о возможном благоприятном воздействии, необходимы дальнейшие исследования.
  • Коэнзим Q и витамин E- имеются данные о благоприятном воздействии, необходимы дополнительные исследования.

Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

Примечания

См. также

Ссылки

Литература


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Фридрейха" в других словарях:

  • Фридрейха болезнь —         семейная атаксия Фридрейха [по имени немецкого врача Н. Фридрейха (N. Friedreich), описавшего её в 1861], наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией (См. Атаксия) вследствие склеротического… …   Большая советская энциклопедия

  • Фридрейха болезнь —    , семейная атаксия Фридрейха    наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией, возникающей вследствие склеротических перерождений спинного мозга. Впервые описана Н. Фридрейхом в 1861 г. Обычно начинается в… …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Фридрейха наследственная атаксия — (N. Friedreich, 1825 1882, нем. врач) наследственная болезнь, характеризующаяся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета (позвоночника, грудной клетки, стоп и др.), дистрофическими изменениями миокарда; наследуется по аутосомно доминантному …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Ван-Богарта–Миля — Характеризуется сочетанием признаков атаксии наследственной Фридрейха (см.) с эпилепсией миоклонической (см.), арахнодактилией (см.) и олигофренией (см.). Описали Van Bogaert и Myle …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Рефсума — Син.: Атаксия полинейропатическая. Симптомокомплекс, состоящий из 4 основных признаков: хронической полиневропатии, мозжечковых нарушений, пигментного ретинита с концентрическим сужением полей зрения и гемералопатией (расстройство сумеречного… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Атаксия наследственная Фридрейха — Син.: Болезнь Фридрейха. Атаксия спинно церебеллярная. Относится к ранним мозжечковым атаксиям. Проявляется чаще в возрасте 7–25 лет. Характерна прогрессирующая мозжечковая патология (нистагм, мозжечковая атаксия, мышечная гипотония,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • семейная атаксия Фридрейха —    Фридрейха болезнь …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Фридрейха болезнь — (Friedreich N., 1863). Наследственно семейное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атаксией и пирамидными парапарезами. Постепенно нарастают потеря координации и нарушения произвольных движений. Начинается в детском возрасте (от 6 до 12 …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Фридрейха болезнь — (Friedreich, 1863) – редкое семейно наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом трансмиссии. Характеризуется умственной отсталостью разной степени выраженности (в том числе и пограничной), прогрессирующими мозжечковыми нарушениями… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Фридрейхова болезнь — Атаксия Фридрейха МКБ 10 G11.1 МКБ 9 334.0 OMIM …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»