Болезнь Гентингтона


Болезнь Гентингтона
Болезнь Хантингтона
МКБ-10 G10., F02.2
МКБ-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060

Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток. Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.

Симптомы

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Прогноз

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид.

Ссылки

  1. Arrasate, M. (2004) Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death. Nature, 431(7010):805-10.
  2. Vessie, P. R. (1932) «On the transmission of Huntington’s chorea for 300 years—the Bures family group». Journal of Nervous and Mental Disease, Baltimore 76: 553—573.
  3. Wexler, A. (2008) «The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease», Yale University Press; 1 edition
  4. NCBI OMIM Huntington's Disease. Проверено 22 мая 2008.


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Болезнь Гентингтона" в других словарях:

  • Болезнь Гентингтона — См. Хорея Гентингтона …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G …   Википедия

  • ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ — ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ, см. Хорея …   Большая медицинская энциклопедия

  • Гентингтона хорея — I Гентингтона хорея (G.S. Huntington, американский невропатолог. 1851 1916; синоним: хроническая прогрессирующая хорея, наследственная хорея, хореическая деменция) хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся… …   Медицинская энциклопедия

  • Гентингтона хорея — (G. S. Huntington, 1851 1916, амер. врач; син.: Хантингтона хорея, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая) наследственная болезнь нервной системы с преимущественным поражением мелких клеток полосатого тела и …   Большой медицинский словарь

  • Хорея Гентингтона (Huntington's chorea) — X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов …   Психологическая энциклопедия

  • Деменция при болезни Гентингтона — А. Должны выявляться общие критерии деменции (G1 G4). Б. Подкорковые функции обычно нарушаются первыми и эти нарушения доминируют в клинической картине на протяжении всего заболевания, поражение подкорки проявляется замедленностью мышления и… …   Классификация психических расстройств МКБ-10. Клинические описания и диагностические указания. Исследовательские диагностические критерии

  • Хорея Гентингтона — Болезнь Хантингтона МКБ 10 G10., F02.2 МКБ 9 333.4 …   Википедия

  • Хорея Гентингтона — – Гентингтона хорея. * * * Наследственное прогрессирующее заболевание, проявляющееся чаще после 35–40 лет жизни хореическими гиперкинезами в сочетании с деменцией, изменениями в эмоциональной сфере. Возможны эпилептические припадки, психические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Пика болезнь — I Пика болезнь (A. Pick, чешский психиатр и невролог, 1851 1924) прогрессирующая психическая болезнь, характеризующаяся развитием тотального слабоумия и очаговыми корковыми расстройствами с доминированием распада экспрессивной речи. Средний… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.