- Синдром Кароли
-
Синдром Кароли OMIM 263200 DiseasesDB 29874 eMedicine radio/131 ped/325 MeSH D016767 Болезнь Кароли (синдром Кароли) — впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.
Описание
Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.
Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.
В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы.
Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.
Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.
Литература
- Покровский В. И. Малая медицинская энциклопедия (Том 6) — 2—168/2; 4—326/3
Ссылки
- http://www.emedicine.com/ped/TOPIC325.HTM (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
- http://www.emedicine.com/radio/TOPIC131.HTM (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/17418061 (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/17461492 (англ.)
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Гастроэнтерология
- Наследственные болезни
Wikimedia Foundation. 2010.